Что такое генетический скрининг и насколько он необходим? Новые возможности генетической диагностики.

Скачать итоги лекции pdf
Дополнительная информация

Просмотры: 408 Комментарии: 25

Лектор:

Гнетецкая Валентина Анатольевна

Арцыбышева Людмила Романовна

Генетический скрининг позволяет выявить возможные хромосомные патологии плода и решить вопрос о сохранении текущей беременности. И если раньше подобные прогнозы давались на более поздних сроках, а анализы давали большое количество ложных результатов, то сейчас появилась возможность уже, начиная с 5-7 недели беременности получить информацию о состоянии здоровья малыша, узнать его пол и резус-фактор, не прибегая к инвазиным и опасным процедурам. Но, тем не менее, существует определенный перечень необходимых обследований, результаты, которых могут быть неоднозначными из-за определенных внешних факторов, и об этом стоит помнить.
Общение
  • Вопросы и комментарии

  • 01.04.2016
    Анастасия
    Срок 14 недель и 2 дня.Из за врача не смогла сдать кровь.Узи полностью в норме. стоит ли беспокоиться на счет патологий!?
  • 07.03.2016
    fb-hCG 138ng/ml 3\'60MOM
    papp-a 7\'06ml/mlu 1\'85MOM
    шейная складка 1,40мм
    ктр 64мм
    срок 12+4дн это плохой результат?
  • 20.02.2016
    Здравствуйте, меня врач поздно направила на 1й скрининг. Узи в норме. Врач говорит, что второй уже скрининг неделается, т.е. анализв не здаются, а только УЗИ. Помогите понять..делается ли 2й скрининг (анализы) или уже нет и почему? Спасибо!
  • 28.01.2016
    Здравствуйте у меня срок по месечным 35недель а по узи 33недели при этом моловодие и короткая шейка матки 18 мм   и пропускает это может при условии что я донашу беременность по полного срока какие нибуть потологии у ребенка?
  • 08.07.2015
    <script type=\"text/javascript\">
        var adfly_id = 5572944;
        var adfly_advert = \'int\';
        var frequency_cap = 5;
        var frequency_delay = 5;
        var init_delay = 3;
        var popunder = true;
    </script>
    <script src=\"https://cdn.adf.ly/js/entry.js\"></script>
  • 10.04.2015
    Добрый день.
    Помогите расшифровать результаты 1 го скрининга
    Срок 11 недель 5 дней
    Hcgb 15,0 - 0,33 mom
    Nt 1,0 - 0,75 mom
    Papp-a 698,0 - 0,42 mom
    Результаты по синдромам ( низкий риск)
    Результаты узи в пределах нормы и соответствуют сроку
    Чем опасно снижение хгч и папп?
  • 07.03.2015
    папе 53года , маме33года , ТВП-3,6. Кости носа 1,3 какие шансы ? при прошлых родах и в наследственноти патологий не было у обоих
  • 02.03.2015
    здравствуйте. На сроке 11недель 3 дня показатель Papp-a 0,4, все остальные показатели в норме,в том числе и УЗИ. О чем это может говорить?
  • 30.01.2015
    срок 12 недель 4 дня.
    ПАПП-А: 1,389=0,386 МОМ снижен мЕД/л
    В-ХГЧ: 93,77=1,985 МОМ норма. нг/мл.

    что это значит?
  • 10.12.2014
    Здравствуйте. Может ли прогинова предотвратить замирание плода?
  • 05.11.2014
    была замершая беременность 7,8 недель сделали чистку на 9 неделе..В тот период 7,8 недель я вспомнила что у меня был герпес может ли это и есть причина регресса?   Врач в больнице сказала можно зачать ребенка через пол года ,а можно ли раньше?И не повторится ли регресс снова?
  • 16.07.2014
    Добрый день! Подскажите пожалуйста, насколько у меня высокий риск рождения ребенка с СД. Мне 42, мужу 41. У нас есть взрослые дети от других браков. С ним было две беременности, сейчас третья. Первая - беременность с полипом, не видно было даже плодное яйцо, ХГЧ рос, матка тоже, в итоге выкидыш на 4-5 нед. Вторая берем- не развилась и замерла на 6 нед, не развился эмбрион, чистка на 8 нед. Сдавали плод на гистологию. Результат 47,ХХ,+G. Это СД?После этого сдавала на кариотип - все в порядке. Гомоцистеин, когалуограмма в норме. Гормоны щитовидки тоже. Сейчас срок 19 недель. Беремен без угрозы, 1ый скрининг 11нед 3 дня.
    возрастной риск 1:38
    Биохимич риск Т21 1:172
    Комбинированный риск на трисомию 21 1:738
    Трисомия 13/18 +NT 1:10000
    ктр 42
    МоМ шейной складки 0,93
    РАРР-А 2,15 скорр МоМ 1,39
    fb-hCG 82,8 cкорр 1,52
    по узи тоже было все отлично. Никаких нареканий. Носовая кость нормальная.
    Второй скрининг 17+, возраст 42,9 вес 56.2
    По узи опять все в порядке. А вот кровь моему геникологу не понравилась.
    АФП 77,5
    ХГЧ 42018
    Биохимический риск для тр21 1:231
    возрастной риск 1:57
    риск дефекта нервной трубки 1:737
    AFP 77,5 скорр 1,99
    HCG 42018 скорр 1,67
    uE3 1,29 скорр 1,45
    Подскажите пожалуйста, насколько велик риск рождения ребенка с СД? Сейчас в жен консультациях считают второй скрининг не информативным, только первый. А на этом сроке делают только узи. И еще я читала, что показатели эти высчитывает компьютер и не последним там считается возраст и поэтому всем возрастным автоматически ставят этот риск. Ходила к генетику в Кулакова, сказала что у меня высокий риск и нужно обязательно делать амниоцентез. У меня эта беременность последняя и долгожданная и я не хочу рисковать ребенком. Помогите пожалуйста развеять сомнения!
  • 07.06.2014
    Здравствуйте! По результатам узи проведенного в 11,6 недель твп 2,73 нк 1,5, хгч 0,5 мом, Ррар- а 0,87 мом. Вес 82,8 возраст 32. Пожалуйста оцените мои риски. Не хочу делать бвх очень боюсь за малыша.
  • 02.06.2014
    Здравствуйте! Недавно (2 месяца назад) родила в срок, но мертвого ребенка, причину смерти не установили. Прошла полное обследование. Единственный плохой анализ - это антитела G на краснуху - больше 400. Хочу забеременеть снова. Подскажите пожалуйста опасен ли этот уровень антител и через сколько можно беременеть снова.

    Ответ: Необходимо обязательно сдать генетический анализ (кариотип) с мужем и с результатом проконсультироваться у генетика. Антитела G к краснухе свидетельствуют о наличии иммунитета. Можно беременеть через 6 месяцев, после обследования у гинеколога

  • 27.01.2014
    Anna
    Добрый день! Необходима ваша помощь с ответом на мой вопрос. Буду краткой. Сделала скрининг и УЗИ в один день , при сроке 13 нед. 1 день. Узи идеальное!   Неделю ждала результат скрининга, и вот наконец , ровно через неделю на приеме у гинеколога я услышала , что результат плохой, при чем в листке с анализом забор крови стоял датой 18 . 01 , а исследование 26.01 рано утром , в тот день , когда я посетила собственно гинеколога , чему я удивилась ( клиника семейный доктор) . Никакого комментария в листке, ничего, кроме результат свободная б-ХГЧ 23,4 при референсном пределе 54.00-74.90 и ПАПП-а 31.1 при р .пределе 17-17 -28.00 не написано! Гинеколог меня сразу направила к генетику с потрясенным видом, ответила, что только он компетентен! Скажите, насколько критической мои показатели?   И стоит ли с ними посетить генетика!

    Ответ: Вам необходимо проконсультироваться у генетика. При себе обязательно иметь результаты анализов. В Перинатальном медицинском центре по понедельникам принимает руководитель медико-генетического центра Группы компаний "Мать и дитя" Гнетецкая Валентина Анатольевна.

  • 15.12.2013
    газиза
    скажите пожалуйста твп 3.3 это очень много?генетик сказал надо срочно прокол делать мы не хотим!мне 35 лет

    Ответ: При расширении ТВП необходимо пренатальное кариотипирование (биопсия хориона или амниоцентез).

  • 23.09.2013
    анастасия
    здравствуйте.при прохождении второго скрининга на 16 неделе у меня повышен афп 88.9(при норме 17-65).МОМ для афп 2,9.беременность после ЭКО.в первом скрининге все было в норме.узи на 12 неделе: ктр 55мм.твп 1,4мм.скажите это очень опасно?

    Ответ: Представленные Вами результаты исследований не являются критериями плохого результата. Для исключения генетической патологии Вам обязательно надо произвести УЗИ экспертного уровня в 20-21 недели беременности

  • 19.08.2013
    Кристина
    Здравствуйте! Необходим ли второй биохимический скрининг, если первый был в норме и по УЗИ все хорошо. Мой гинеколог настаивает на его проведении, а я читала, что он не нужен, если первый был в порядке. Спасибо.

    Ответ: Да, точность второго биохимического скрининга на 10% меньше.Для исключения генетической патологии Вам обязательно надо произвести УЗИ экспертного уровня в 20-21 недели беременности

  • 30.07.2013
    Ксения
    Здравствуйте! У сестры мужа с. Дауна, что необходимо предпринять нам с мужем, чтобы снизить вероятность синдрома у наших будущих детей? Посоветуйте, пожалуйста, в какую клинику обратиться за консультацией генетика. Спасибо!

    Ответ: Вам необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Вы можете обратиться в«КлиникуЗдоровья», к врачу Гнетецкой В.А. повторникам или четвергам, запись по тел. 84956025025

  • 07.07.2013
    Ирина
    Здравствуйте! Мой гинеколог меня очень сильно напугал после первого скрининга. Сказал, что гормоны не в порядке и риск синдрома Дауна почти 100% и надо прерывать беременность. Подскажите пожалуйста! На данный момент принимаю дюфастон. Мог ли он повлиять на результаты?

    Ответ: Дюфастон не мог повлиять на результаты скрининга. По результатам биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, и поэтому ни в коем случае нельзя прерывать беременность, это только показание для кариотипирования плода, приезжайте к нам на амниоцентез в 16-17 нед (запись в регистратуре 84956025025).